La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Jusqu’à présent son dépistage était limité à des populations à risque. Pour plusieurs raisons, la HAS (Haute Autorité de Santé) a décidé de rendre désormais ce dépistage systématique à la naissance.
Qu’est ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire, qui va donc se transmettre de parents porteur du gène et qui va toucher la structure des hématies (globules rouges). Celles ci sont déformées et typiquement falciforme. Les globules rouges transportent l’oxygène dans les organes, s’ils sont touchés par la drépanocytose, il va se produire une anémie, des risques d’infections plus importants, et des douleurs liées à une mauvaise circulation sanguine.
Pourquoi il est important de la diagnostiquer rapidement ?
La drépanocytose étant une anomalie génétique, on ne peut pas proposer de la guérir, mais on va prévenir des complications, or celles ci peuvent survenir dès le 3eme mois de vie et être très grave, comme les accidents vasculaires cérébraux, et même la mort. Le traitement repose sur la prévention des infections (vaccinations en particulier) et la surveillance.
Pourquoi rendre ce dépistage de la drépanocytose systématique ?
Jusqu’à présent et depuis 2000, ce dépistage était proposé aux populations à risque, car on sait que certaines ethnies sont plus touchées : Afrique sub-saharienne, Antilles, océan indien… liste plus exhaustive dans la biblio (1)
Le dépistage de la drépanocytose n’était pas effectué de façon homogène
Dans certaines région le dépistage était moins effectué, sans aucune raison scientifique : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020
Le nombre de cas de drépanocystose est en augmentation
557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010
Le dépistage est très fiable
Aucun faux positif n’a été révélé depuis 20 ans.
Conclusion
La HAS recommande donc la généralisation de ce test à la naissance, cette recommandation a été approuvée par l’ensemble des acteurs de santé impliqués.
Ne soyez donc pas étonnée si on vous propose ce test lors d’une prochaine maternité.
Biblio :
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